מתגייסים עכשיו למרוץ נגד הזמן

עמותת 'החיוך של ליהי' הוקמה על ידי ניב ורינת שלמה ונקראת על שם ליהי – בתם הבכורה.
העמותה הוקמה על מנת לחקור ולטפל בילדים
עם תסמונת  IRF2BPL  – תסמונת גנטית נדירה ביותר כאשר רק עוד 50 ילדים בעולם ידועים כלוקים בתסמונת.

תסמונת ה- IRF2BPL

IRF2BPL היא תסמונת אולטרא נדירה.

רוב הילדים הלוקים בתסמונת יחוו בעת גדילתם רגרסיה מוטורית ויאבדו יכולות שכבר רכשו – איבוד שליטה על השרירים ועל היכולת ללכת, לרוץ או לקפוץ.

איבוד היכולת לדבר, התקפי אפילפסיה קשים וכן ייתכן שיתקשו לאכול ויצטרכו לאכול דרך צינורית (זונדה).

הסמן הגנטי של התסמונת נתגלה רק לאחרונה כך שהתסמונת אפילו ללא שם.

בשפה הרפואית, המחלה נקראת NEDAMSS.
למזלנו, אנחנו בין היחידים שגילינו את התסמונת בגיל מוקדם מאוד 
ולכן אנחנו במרוץ נגד הזמן במטרה לחקור, להבין ולמצוא תרופה בכדיי לנסות למנוע את המחלה.

על ליהי...

ליהי נולדה בסוף אפריל 2017, ילדה קסומה מלאה באהבה ויכולת נתינה.

תחילה הצליחה לרכוש את רוב אבני הדרך ההתפתחותיים אך לקראת גיל שנתיים שמנו לב שליהי לא מדברת כמו כל הילדים בני גילה.

חשבנו שזה פער גיל שיסתדר אבל עם הזמן כאשר ראינו שליהי לא מתקדמת שפתית, אלא בעיקר משתמשת בג'סטות בכדיי להסביר את עצמה הבנו שהגיע הרגע לבדוק זאת.

התחלנו טיפול עם קלינאית תקשורת ואז התקבלה לראשונה האבחנה  לליהי יש "אפרקסיה".

באותה התקופה, כאשר רינת הייתה בהריון עם אחותה הקטנה של ליהי, שאלות נוספות התחילו לעלות – רצינו להבין האם העיכוב השפתי זוהי בעיה תורשתית שתעבור גם לאחותה?

כולנו ביצענו בדיקת סקר גנטי מלא – ״אקסום״ וכך במקרה גילינו שליהי בעלת מוטציה בגן  IRF2BPL.

לתרומה

עוד על התסמונת

כל הזכויות שמורות לחיוך של ליהיⒸ